Comment améliorer le parcours de vie des patients atteints de maladies rares ? Quelles difficultés doivent-ils surmonter au quotidien ? Éléments de réponse avec le Professeur Guillaume Jondeau, cardiologue, coordinateur/clinicien de centre expert et animateur de la filière FAVA-Multi.
Propos recueillis par Xavier Beaunieux

Des progrès considérables ont déjà été faits sur le parcours de soins, notamment via la prise en charge qu’effectuent les centres de référence, mais diriez-vous que le parcours de vie des patients continue de s’apparenter, malgré tout, à un parcours du combattant ?
- « Le parcours de vie des patients atteints de maladies rares peut s’apparenter à un parcours du combattant. Mais pas toujours. Des progrès ont été faits »

Quels sont les obstacles auxquels se heurtent le plus souvent les patients et leurs proches ?
- « Les associations de malades créent du lien et aident à rompre l’isolement »

Comment peut-on aider les professionnels - non spécialistes - à avoir une meilleure connaissance des maladies rares ?
- « Il faut faire en sorte que les médecins sachent où chercher l’information face à un cas inhabituel »

Pouvez-vous nous parler du Tour de France des Filières ? En quoi consiste-t-il ?
- « Mettre en contact des personnes qui prennent en charge les patients atteints de maladies rares »

En dehors de la recherche médicale, quelles initiatives les filières mettent-elles en place pour améliorer le quotidien des patients atteints de maladies rares et de leurs proches ?
- « La télémédecine améliorera la prise en charge des patients atteints de maladies rares ayant des difficultés d’accès territorial aux soins »

Un mot sur la notion de « handicap invisible »?
Le 25/05/2018, le Tour de France des filières de santé « maladies rares » a fait étape à Lille.
Adresse | Contacts utiles
Tél. : 01 40 25 68 11CNMR Syndrome de Marfan et apparentés (www.marfan.fr)
Filière FAVAMulti (www.FAVAmulti.fr)
VASCERN European Reference Network (www.VASCERN.eu)
Equipe Bichat Insuffisance Cardiaque
INSERM LVTS U1148 (www.LVTS.fr)
AP-HP Hopital Bichat, Service de Cardiologie
46 rue Henri Huchard, 75018 Paris
Sec 0140256811
Dect 0140257460
Fax 0140256732