Avec un peu plus de 3 millions de Français qui en sont atteints, soit 4,5 % de la population, les maladies rares constituent un enjeu majeur de santé publique. Faisant figure de pionnière dans le domaine, la France est le premier pays européen à avoir déployé un plan national de grande ampleur visant à favoriser l’accès au diagnostic et à améliorer la prise en charge des malades. Et les filières maladies rares sont un rouage essentiel de cette organisation.

Assurer l’interface entre les différents acteurs du domaine des maladies rares

Créées dans le cadre du second plan national (PNMR 2011-2014), les filière de santé maladies rares s’articulent autour de pathologies présentant des aspects communs (symptômes, prise en charge, etc.). Ces organisations ont pour objectif de coordonner les actions (expertise, recherche, enseignement, formation…) qui sont menées afin d’améliorer la prise en charge des malades. Les filières constituent donc une « interface entre les acteurs du domaine des maladies rares » précise Anne Chevrier, chef de projet maladies rares-Ministère de la Santé. Parce qu’elles « décloisonnent » le système, elles favorisent la communication entre les maillons de la chaîne de soins. En effet, chacune des 23 filières maladies rares regroupe un large panel d’intervenants : centres de référence maladies rares (CRMR), centres de compétences (CCMR), laboratoires de diagnostic, unités de recherche,  structures médico-sociales, associations de malades… Chargée de leur animation, la DGOS (Direction Générale de l’Offre de Soins) permet aux filières d’avancer de façon mutualisée sur des problématiques transversales et de communiquer entre elles. « Les filières de santé maladies rares apportent une véritable valeur ajoutée au parcours de soins des malades » remarque Hélène Dollfus, médecin hospitalo-universitaire spécialisée dans la génétique médicale et l’ophtalmologie à Strasbourg.

Simplifier la lisibilité de l’organisation

La précocité du diagnostic est essentielle. Plus vite une maladie rare sera diagnostiquée, plus vite la prise en charge du patient par un centre de référence/compétences adapté à sa pathologie pourra démarrer et plus grandes seront les chances sinon de guérir la maladie, à tout le moins de ralentir son évolution. Mais parce qu’il subsiste des gènes qui n’ont pas encore été identifiés, diagnostiquer une maladie rare peut se révéler extrêmement difficile. « L’errance diagnostique dure, en moyenne, quatre ans » précise Sophie Bernichtein, chef de projet de la filière Maladies Rares Brain Team. Et parce qu’ils sont peu confrontés à ces pathologies, beaucoup de médecins ne les envisagent pas dans leur diagnostic. « C’est une véritable culture du doute qu’il faut contribuer à développer » indique Sophie Bernichtein. En rendant l’organisation plus lisible et plus accessible, les filières facilitent l’orientation des patients vers les centres adaptés et contribuent à réduire l’errance diagnostique. « Il est essentiel de simplifier l’offre de soins » précise Sophie Bernichtein.  

Une répartition des rôles clairement définie

Les maladies rares se caractérisent par leur faible prévalence (la commission européenne a fixé le seuil à cinq personnes atteintes sur 10 000) mais aussi par leur complexité. En termes de diagnostic comme de prise en charge. Celle-ci « implique des intervenants multiples dont il faut coordonner l’action » précise Sophie Bernichtein. Les réseaux étant pluridisciplinaires, « aux équipes médicales s’ajoutent des psychologues, des assistantes sociales, des kinésithérapeutes, des nutritionnistes, etc. Chaque centre réunit des professionnels dont la spécialité est adaptée aux pathologies traitées » indique Anne Chevrier. Médecins traitants et associations de malades sont également sollicités. Des modèles de simplification, basés sur une répartition claire des missions de chacun, ont donc été mis en place. Faisant le lien entre la DGOS et les réseaux, les filières de santé maladies rares (FSMR) coordonnent l’action des centres de référence. Elles facilitent l’orientation des personnes malades, la collecte des données de santé, la diffusion des bonnes pratiques, le développement des réseaux européens de référence (ERN), la coordination des actions de recherche, d’enseignement ou de formation, etc. La prise en charge des personnes malades s’organise autour des centres de référence maladies rares (CRMR) et des centres de compétences (CCMR). Outre la prise en charge des patients - commune aux centres de référence et aux centre de compétences - les centres de référence ont des missions annexes : animation et coordination au sein du réseau, expertise, enseignement-formation, recherche, etc. 

Un maillage dense et efficace

La structuration du parcours de soins en centres de référence maladies rares (CRMR) que complètent des centres de compétences (CCMR) et en filières de santé permet d’orienter efficacement les malades et de leur proposer le plus rapidement possible une prise en charge adaptée. Et parce qu’ils sont présents sur tout le territoire, les CCMR « permettent aux malades d’être suivis au plus près. Ils peuvent ainsi se faire soigner près de chez eux, sans forcément devoir se rendre dans le centre de référence dont ils dépendent » indique Sophie Bernichtein. L’efficacité de cette organisation réside donc dans les mécanismes de coordination mis en place pour piloter l’aide à tous les niveaux et favoriser la collaboration entre les équipes. 

Un modèle organisationnel qui s’exporte

L’organisation mise en place en France est régulièrement citée en exemple. « Au niveau européen comme mondial » précise le Professeur Dollfus. Lorsqu’a été élaboré le premier PNMR (2005-2008), aucun autre pays européen n’avait encore proposé une approche des maladies rares aussi ambitieuse. Ce sont d’ailleurs des équipes françaises qui coordonnent certains des réseaux européens de référence (ERN). Et l’organisation structurelle de ces centres européens est calquée sur celle des réseaux français.